Etiología

Se han demostrado factores de origen hereditario (es decir, no adquiridos en el curso de la vida del individuo) en un 80 % de los casos. Diversos estudios demuestran que no hay una transmisión familiar del trastorno (a través de patrones educativos).8 En contraste, cabe destacar que la contribución estimada de factores no hereditarios a todos los casos de TDAH es de un 20 %.9 Para explicar esa minoría de casos, se ha propuesto la intervención de causas multifactoriales que suponen también factores genéticos, aunque en combinación con factores ambientales. La influencia de causas congénitas que podrían actuar durante la gestación (es decir, no hereditarias, con participación de factores genéticos o ambientales en proporciones variables), tales como la exposición en útero a la nicotina, no se consideran tan importantes como hace unas décadas. Es de notar que, incluso en casos que a primera vista se atribuyen a factores ambientales (como el recién mencionado), la intervención del factor netamente genético ofrece una explicación plausible. En ese sentido, se ha establecido que los índices de tabaquismo entre mujeres con TDAH son varias veces mayores que en la población general, y, en virtud de ello, ellas son también más propensas a fumar durante el embarazo. Como corolario, la presencia del TDAH en el niño por nacer remite nuevamente a factores genéticos.

Se han realizado diversos estudios que mencionan los patrones similares en la historia del individuo con TDAH. En la historia prenatal se cita que las madres padecieron un estado de salud, en el cual estuvieron ingiriendo medicamentos, consumo de sustancias alcohólicas durante el embarazo. En la parte perinataldel embarazo, los bebés tuvieron complicaciones después del nacimiento, presentaron sufrimiento fetal (hipoxia, nacimiento con fórceps), las madres sufrieron de eclampsia, los partos duraron de 7 a 12 horas, y los bebés tuvieron un peso menor a 2 kg por gestación menor a ocho meses. En la historia postnatal, los niños son muy activos, bastante insistentes para pedir algo e inquietos al dormir.

Hay también factores evolutivos importantes por mencionar; los niños gatearon entre los 6 y 12 meses de edad, caminaron entre 12 y 18 meses de edad, pronunciaron las primeras palabras entre los 9 y 13 meses de edad y pronunciaron dos palabras juntas entre los 14 y 18 meses de edad.10

Los ganglios basales y los lóbulos frontales son dos estructuras afectadas en los niños con déficit de atención e hiperactividad. Los científicos han encontrado cambios negativos en el lóbulo frontal, órganos del cerebro que intervienen en el control de la conducta, en la solución de problemas y en la capacidad para mantener la atención. Esto explica la dificultad de los enfermos para controlar el comportamiento, filtrar los estímulos y permanecer atentos. Otra región comprometida corresponde a los ganglios basales, que son agrupaciones de neuronas (células nerviosas) localizadas en la profundidad del cerebro y que trabajan de manera coordinada con el lóbulo frontal.

Se piensa (no está contrastado) que una causa importante en la incrementación del número de niños que padecen TDAH desde las últimas tres décadas, podría ser el consumo desmesurado del aditivo adictivo E-621, también conocido como Glutamato Monosódico. Muchas veces, éste es camuflado tras nombres como: proteína vegetal hidrolizada, suavizante natural de carnes, resaltador de sabor, extracto de levadura, saborizante natural, etc. Esta substancia neurotóxica se encuentra comúnmente en cualquier alimento procesado industrialmente, así como cubitos de caldo, hamburguesas, snacks infantiles y salsas.

Se ha detectado que dos sustancias químicas que utilizan las neuronas para comunicarse entre sí, dopamina y noradrenalina, están alteradas en los niños con déficit de atención e hiperactividad, pero no en sujetos sanos. Así, mientras tales compuestos abundan en los ganglios basales y en el lóbulo frontal de personas normales, no están disponibles en suficiente cantidad en los enfermos hiperactivos. Por tal motivo, el funcionamiento del cerebro es defectuoso y, sin tratamiento, el estado de anormalidad es permanente.

Genética

Los estudios de concordancia genética para el diagnóstico en gemelos revelaron tasas de concordancia de un 25 a 40 % para gemelos dicigóticos (DC o «mellizos») y de un 80 % para gemelos monocigóticos (MC o «idénticos»). Los distintos estudios familiares le asignan al TDAH una heredabilidad de casi el 80 %; esto lo ubica aproximadamente, en relación con este aspecto de la carga hereditaria, entre la esquizofrenia y la estatura.2 Se trata de untrastorno de herencia poligénica’: de acuerdo con la evidencia, múltiples genes contribuyen al fenotipo del TDAH.11 La base de datos del proyecto Mendelian Inheritance in Man, que cataloga todas las enfermedades de base genética conocidas, relaciona este trastorno con determinados loci del mapa genético correspondientes a los siguientes genes:

DRD4: en el cromosoma 11p15.5 (gen que codifica el receptordopaminérgicoD4)

DRD5, DRD1B, DRD1L2: en el cromosoma 4p16.1-p15.3 (gen que codifica el receptor dopaminérgico D5)

SLC6A3, DAT1: en el cromosoma 5p15.3 (gen que codifica la proteínatransportadora de dopamina DAT1)

Se han identificado, asimismo, varios loci asociados con una susceptibilidad para este trastorno, tales como los bautizados ad hoc:

ADHD1: en el cromosoma 16p1312

ADHD2: en el cromosoma 17p1113

ADHD3: en el cromosoma 6q1214

ADHD4: en el cromosoma 5p1315

En este mismo sentido, estudios en farmacogenética han establecido, por ejemplo, una asociación entre la respuesta al metilfenidato en adultos con TDAH y un polimorfismo en SLC6A3 (DAT1).16 Actualmente, la contribución de la genética es objeto de estudio; se apunta al desarrollo de una prueba genética para el diagnóstico del trastorno.17